ABSTRACT
Las neurofibromatosis, son trastornos de origen genético del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales; estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos, entre otros. Esta patología ocurre en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos; se las ha clasificado en tipo I y II, aunque existen otros tipos o variantes, pero no están claramente definidas. Presentamos el caso de un paciente sexo masculino, 44 años, que acude para un examen médico preocupacional, y presenta tumoraciones diseminadas, de aspecto nodular, además de manchas color marrón claro igualmente diseminadas y deformidad en la columna vertebral; luego del examen físico y placas de rayos X de región dorso-lumbo-sacra, con más de dos criterios a favor, se diagnostica clínicamente Neurofibromatosis tipo 1.
Neurofibromatosis is genetic disorders of the nervous system affecting the development and growth of the neural cells tissues. These disorders produce tumors growing in the nerves and other abnormalities such as changes in the skin and deformities in the bones among others. This pathology, happens in both sexes, in all races and ethnic groups; it has been classified in types I and II, though there are other types and variants, but they are not clearly defined. We present the case of a male patient, 44 years old that comes for a medical exam before being admitted in a new job. He presented disseminated tumors with nodular appearance and light brown spots also disseminated and backbone deformity. After physical examination and X-ray of dorsal, lumbar and sacral regions of the spine, with more than two criteria met we make the clinical diagnosis: Nuerofibromatosis Type I.
Subject(s)
Male , Adult , Congenital Abnormalities , Neurofibromatosis 1 , Cochlear Nerve , Genes, Neurofibromatosis 1 , Neurilemmoma , NeurofibromaABSTRACT
La epidermolisis ampollosa (EA) es un grupo de trastornos cuya principal característica es la formación de ampollas en la piel después de un traumatismo trivial o sin el. Esta enfermedad se manifiesta generalmente durante el primer año de vida; los niños tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa razón por la cual se los llama niños mariposa o niños de cristal. Es una enfermedad genética autosómica dominante y/ o recesiva.Se clasifica según el plano de separación de las ampollas en epidermolíticas, junturales y dermolíticas.Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 24 horas de vida que ingresa al hospital de niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde, por presentar ampollas de contenido serohemorràgico en cara, abdomen, extremidades y descamación en el resto del cuerpo.El diagnóstico de epidermolisis ampollosa se fundamenta en la clínica, patrón de herencia y especialmente la microscopía electrónica.
Blistering Epidermolysis (BE) constitutes a group of dysfunctions; whose main characteristic is the formation of blisters in the skin after or without having had a trivial traumatism. This disease generally occurs within the 1st year of life; children have the skin as fragile as the rings of a butterfly; thus called butterfly children or crystal children. It is a dominant they are autosomic and recessive genetic disease.It classifies according to the plane of separation of the blisters as epidermolytic, junctural and dermolytic.We report the case of a male patient with 24 hours of life who is admitted to the Dr. Roberto Gilbert Elizalde Hospital, due to the presence of blisters of serohematic content in face, abdomen, extremities, and pelling of the rest of the body.The diagnosis of blistering epidermolysis is based in the clinical course, inheritance pattern, and specially electronic microscopy.